近日来自北卡罗来纳大学的Charles M. Perou 等人在《nature cancer》杂志上发表了名为“Multiomics in primary and metastatic breast tumors from the AURORA US network finds microenvironment and epigenetic drivers of metastasis”的研究文章。在这篇文章中,研究者通过RNA测序、肿瘤/种系DNA外显子组、低通全基因组测序和整体DNA甲基化微阵列对55例转移性乳腺癌女性进行了检测。在30%的样本中观察到表达亚型的改变,特别是涉及到HER2,并与DNA克隆性的转移相一致。在转移瘤中观察到介导细胞-细胞粘附基因的雌激素受体通过DNA甲基化机制下调。微环境差异因肿瘤亚型不同而异。在17%的转移瘤中,DNA高甲基化和/或局灶性缺失在HLA-A附近被发现,并与表达减少和免疫细胞浸润降低相关,特别是在脑和肝转移瘤中。这些发现可能对免疫和HER2靶向治疗转移性乳腺癌患者有意义。
Charles M. Perou,就职于北卡罗来纳大学,在免疫学、生物信息学、蛋白质组学等多学科均有杰出的贡献。
参考文献
Garcia-Recio, S., Hinoue, T., Wheeler, G.L.et al. Multiomics in primary and metastatic breast tumors from the AURORA US network finds microenvironment and epigenetic drivers of metastasis. Nat Cancer (2022). https://doi.org/10.1038/s43018-022-00491-x