肿瘤基因检测，选PCR还是NGS？

用户温存

肿瘤基因检测，毫无疑问已经是癌症治疗的前置条件，但很多患者在做检测时，会面临选PCR还是NSG的困惑！今天我们通过3个方面来为大家答疑解惑：
① PCR和NGS的本质区别是什么？
从技术上来说，PCR技术高灵敏度，操作简单，易于推广，技术成熟，是目前主流技术，在国内获批的分子诊断产品中，基于PCR技术的超过90%；NGS实验操作复杂、成本高，虽前景广阔，但目前仍处于起步发展阶段，获批产品更少之又少。
从检测位点上来说，PCP主要检测已知基因，检测位点单一，但也可以进行多基因联合检测，也能满足多数肿瘤靶向用药指导的临床需求；NGS检测范围广，能覆盖大通量的已知、未知基因，相对更能弥补临床特殊需求。
PCR技术检测快、报告周期短、费用便宜；NGS检测慢、报告周期长、费用昂贵。这就好比买房一样，PCR更满足刚需，而对于经济条件优越的人来所，NGS可以一步到位。
②但进行多基因检测时，NGS真的更适合吗？
并非如此。在欧美国家，多基因检测一般采用新兴的NGS技术，检测周期通常需要10多天，在我国，新冠检测所用的PCR平台非常普及，而且它又快又准，基于该平台开发的多基因检测产品，可以在1天内完成所有与治疗相关基因的检测，帮助临床医生尽快做出最佳治疗决策！
2020年世界肺癌大会上，日本国家癌症中心的后藤功·一教授报告了亚洲个体化医学癌症基因筛查项目（LC-SCRUM-Asia）截止目前的最新研究进展，并分享了来自中国知名分子诊断企业艾德生物的PCR多基因检测产品对比美国NGS类似产品数据。来自艾德生物的PCR多基因检测产品不仅检测准确（与美国NGS产品一致率高达97%以上），而且检测周期更短（3天 vs 5-17天），检测成功率更高（97% vs 75%）。也正因此，来自中国创造的这款PCR多基因检测产品在日本获批上市并纳入日本医保，成功替代了当地临床在用的NGS产品。
③临床检测时，如何正确选择PCR或NGS?
癌症治疗过程复杂且烧钱，所以检测时应主要考虑三点：对自己治疗有明确指导意义、快速、省钱。所以，患者应当根据自身实际情况理性选择：
a.诊疗需求看当下：尽管科学家已经发现了数百种与肿瘤相关的基因变异，但是并非每个基因变异的临床价值都获得证实，特别是未知基因突变。因此要根据当下的临床治疗现状有选择地做，花大价钱去检测筛查未知突变对于当下临床治疗并无实质性帮助，反而徒增烦恼。此外，在肿瘤治疗过程中，肿瘤患者的基因突变类型也会因为药物治疗而发生改变，因此，基因检测也要随着疾病的进展在不同的时间节点下多次进行，每次检测应该基于临床需求选择必要的基因检测。
b.选择方案看需求：每一款不同靶点的药物都必须与相应的肿瘤基因检测联合使用，才能真正实现个性化的精准治疗。如要吃易瑞沙前必须检测EGFR基因。此外，还有一种情况，就是患者如果有携带某种基因突变，就会导致有些药物没效果，吃了也白吃，这种也要测，比如KRAS基因，一旦突变了，原来的EGFR靶向药物就没效果了。
C．一定要选权威机构检测：目前国内基因检测机构数千家，虽有一些优秀的大公司，但更多的是大量小机构，甚至一个小实验室就宣称可以做癌症全基因检测，患者很有可能花了钱，耽误了时间，结果却什么也没检测出来，甚至可能因错误的检测结果进行了错误治疗导致不堪设想的严重后果。

何锁柱

国内优秀的基因检测大公司也就那几家，博主专业，求科普[爱]

姚冰心

文章中提到的艾德生物就很值得推荐呀，你看国内伴随诊断产品能够进入日本和韩国医保的只有他们这一家，而且根据国内几大专注肿瘤基因检测的巨头公司近几年分别发布的年报和其他数据来看，艾德服务的患者人数是其他几家加起来的总和的好几倍，并且他们获批的产品数量也是远远超过其他企业加起来的总和